Liens génétiques à la maladie de la colonne vertébrale

Un nouvel espoir a été offert aux personnes atteintes de la maladie de la colonne vertébrale suite à la découverte de deux gènes qui augmentent le risque d’une affection spinale particulière, a rapporté le Daily Telegraph. Cette découverte « pourrait aider des dizaines de milliers de personnes en Grande-Bretagne qui sont victimes de la spondylarthrite ankylosante, qui provoque une inflammation des articulations entre les vertèbres et peut conduire à l’érosion osseuse et à la fusion des os dans la colonne vertébrale ». .

The Independent a rapporté que ces gènes ont déjà été liés à la maladie de l’intestin, la maladie de Crohn et qu’un « traitement de la maladie de Crohn qui inhibe l’activité de ce gène est déjà en cours de développement. S’il est démontré qu’il est sûr et efficace, il est également susceptible d’aider ceux qui souffrent de spondylarthrite ankylosante « .

Les histoires sont basées sur les résultats d’une vaste étude d’association pangénomique. Cependant, il n’est pas encore certain que les résultats auront une implication pour le traitement.

D’où vient l’histoire?

Cette étude a été menée par des membres du consortium Wellcome Trust Case Control et du consortium australo-anglo-américain sur la spondylarthrite et a été soutenue par le Wellcome Trust. Il a été publié dans la revue médicale revue par les pairs Nature Genetics.

Quel genre d’étude scientifique était-ce?

Il s’agissait d’une étude d’association pangénomique portant sur la séquence d’ADN d’un grand nombre d’individus atteints de maladies spécifiques, notamment la spondylarthrite ankylosante, la sclérose en plaques, le cancer du sein et la maladie thyroïdienne auto-immune.

Il y avait plusieurs éléments différents à l’étude. Les chercheurs ont utilisé des méthodes complexes pour voir à quel point les variations particulières au sein de l’ADN étaient fréquentes chez les personnes atteintes de l’une de ces maladies. Ils ont ensuite comparé les variations qu’ils ont trouvées, d’abord avec 1500 individus britanniques en bonne santé (le groupe témoin) et ensuite avec les individus en bonne santé plus ceux des trois autres groupes de maladies. Cette deuxième analyse a fourni un plus grand groupe de «contrôles» pour comparer les cas avec. Pour confirmer les résultats de cette partie de l’étude, les chercheurs ont ensuite comparé les variations qu’ils ont trouvées avec un nouveau groupe de 471 personnes d’Amérique du Nord qui souffraient de spondylarthrite ankylosante et un nouveau groupe de 625 Nord-Américains en bonne santé.

Dans le cadre de l’étude, les chercheurs ont examiné une variante particulière d’un gène appelé IL23R qui a été associé à la spondylarthrite ankylosante dans d’autres études (bien qu’il ne semble pas y avoir eu de modification). Ils ont réanalysé leurs données (en comparant les cas au groupe combiné de témoins) pour voir s’il y avait une association entre la variation de ce gène et la maladie.

Quels ont été les résultats de l’étude?

Dans l’ensemble de leurs analyses, les chercheurs ont découvert de nombreuses variations génétiques associées à ces maladies. En particulier, les journaux ont remarqué que les variations de deux gènes (ARTS1 et IL23R) avaient des liens étroits avec la spondylarthrite ankylosante, c’est-à-dire qu’ils étaient plus fréquents chez les personnes atteintes de cette maladie que chez les autres.

Quelles interprétations les chercheurs ont-ils tirées de ces résultats?

Les chercheurs ont conclu que leurs résultats montrent que les variations de ces deux gènes augmentent le risque de spondylarthrite ankylosante. Ils discutent de la preuve que des variations dans l’un de ces gènes ont déjà été associés à la maladie de Crohn et au psoriasis, et que cela peut expliquer en partie la raison pour laquelle ces maladies surviennent souvent ensemble. Ils disent que les traitements qui ciblent ce gène peuvent s’avérer efficaces pour la spondylarthrite ankylosante; Cependant, ils demandent davantage de recherches pour comprendre le «mécanisme qui sous-tend l’association observée».

Que fait le NHS Knowledge Service de cette étude?

Cette étude rapporte des recherches scientifiques fiables et soulève quelques questions qui intéresseront la communauté de la recherche en génétique:

Les causes des maladies étudiées sont complexes. La spondylarthrite ankylosante fait partie d’un groupe de pathologies apparentées connues sous le nom de spondylarthropathies, caractérisées par une inflammation des articulations, des tendons et des ligaments, en particulier du bas du dos, mais également d’autres articulations telles que les doigts et les orteils. Ces maladies causent également couramment des problèmes autres que l’atteinte articulaire, tels que des affections oculaires ou des éruptions cutanées. L’arthrite associée au psoriasis et à la maladie inflammatoire de l’intestin (comme la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse) est incluse dans ce groupe. Depuis longtemps, les spondylarthropathies sont connues pour avoir des liens étroits avec le gène HLA-B27. Par conséquent, il n’est pas surprenant qu’il puisse exister d’autres liens génétiques possibles entre ces maladies, comme le suggère cette étude. Cependant, il y a probablement beaucoup d’autres liens génétiques et non génétiques qui restent à identifier lymphomes. Comme les chercheurs eux-mêmes le soulignent, ils ont peut-être manqué d’autres associations réelles entre d’autres variantes et les maladies.

Les variations sur les deux gènes d’intérêt ici – ARTS1 et IL23R – ne sont pas uniques aux personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante et se produisent également chez un grand nombre de personnes en bonne santé. Avoir la variation ne signifie pas que vous aurez la maladie.

Il est également important de noter que les lecteurs des journaux ne doivent pas mal interpréter les titres de «espoir de traitement de l’arthrite» ou «espoir pour les personnes souffrant de maladies de la colonne vertébrale» et confondre la maladie que cette recherche concerne avec les maux de dos. ou l’arthrose.

Il n’est pas possible de dire s’il y aura des implications pour le traitement de la spondylarthrite ankylosante à partir de ces résultats. Cependant, le lien entre IL23R et la maladie est passionnant si l’on considère que la recherche sur les traitements de la maladie de Crohn, qui cible ce gène, est assez avancée.

Sir Muir Grey ajoute …

Ce type de recherche génétique ciblée nous aide à définir différents types de maladies et à développer des traitements spécifiques.